El conferenciant ha fet una
introducció dels 46 cromosomes que l’espècie humana tenim al nucli de les
cèl·lules, organitzats per parelles. En les cèl·lules sexuals a partir de la
pubertat n'hi ha 23 d'aquesta manera: els 23 dels espermatozous i els 23 dels
òvuls. Quan hi ha fecundació, fan que el nou nat mantingui els 46 cromosomes de
l’espècie amb els seus corresponents gens. Ha comentat que pot variar per
diferents errors o mutacions. També ha parlat de l'herència dominant o
recessiva que fa possible que un fill de pares sans, però portadors, pugui
partir una determinada malaltia.
Despès ha introduït algunes de les
aplicacions mèdiques de la genètica en el context de la revolució tecnològica
que hi ha hagut en aquest camp, des de la seqüenciació completa del genoma
humà, i de la capacitat actual de poder fer l'anàlisi de grans volums de dades.
Anys enrera calia analitzar gen per gen amb temps i costos molt elevats. Avui
es poden analitzar 20.000 gens per 10 pacients al mateix temps.
Ha parlat de la gran tasca que fan els
seus equips de diagnosi i de recerca de l' Hospital de Sant Pau en malalties
concretes hereditàries com la ceguera, la sordesa, el càncer, el retard mental,
la mort sobtada, l'hemofília, la distròfia muscular, la fibrosi quística, la
distròfia miotònica entre d'altres. Ha confirmat que el 3% de la població
pateix malaltia genètica. Ha destacat que l'edat materna influeix en les
alteracions cromosòmiques, mentre que als 20 anys estadísticament correspon 1
de cada 1600, als 45 anys és 1 de cada 30.
Ha parlat de la importància de la
medicina preventiva i del treball que porten a terme els seus equips: en
diagnòstic prenatal, en predisposició genètica al càncer, en nens salvadors per
curar malalties del germà, en tractaments específics per mutacions concretes,
en teràpia enzimàtica, en teràpia gènica. Tot això aplicat no només al
diagnòstic sinó també a la terapèutica en el marc de la medicina personalitzada
de precisió.
Finalment ha plantejat els aspectes
socials i bioètics en relació a les aplicacions mèdiques de la genètica. Ha
parlat dels transgènics i la seva possibilitat de fer òrgans humans que no
crein rebuig. També d'alguns animals i plantes en benefici social com la
possible alimentació del 3er món. Ha
plantejat on és el límit d'aquesta gran revolució, donat que intervenen factors
socials i ideològics. Ha definit la genètica com la única ciència que ens
permet saber d'on venim, com som i on anem.
Ha acabat tot introduint una frase del
seu pare Alexandre Surrallés, de 95 anys, que diu “Si vols que et facin bé una
feina, busca't algú que estigui molt enfeinat”. S'ha obert un torn de paraules
molt enriquidor sobre els temes
tractats.
Resum Mª Carme Esplugas, fotografia
Esteve Garrell, disseny del cartell Montserrat Lluch Santacana
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada