7 de des. 2019

Jordi Surrallés va parlatr de GENÈTICA DEL SEGLE XXI. Dimarts dia 10 de desembre.

El conferenciant ha fet una introducció dels 46 cromosomes que l’espècie humana tenim al nucli de les cèl·lules, organitzats per parelles. En les cèl·lules sexuals a partir de la pubertat n'hi ha 23 d'aquesta manera: els 23 dels espermatozous i els 23 dels òvuls. Quan hi ha fecundació, fan que el nou nat mantingui els 46 cromosomes de l’espècie amb els seus corresponents gens. Ha comentat que pot variar per diferents errors o mutacions. També ha parlat de l'herència dominant o recessiva que fa possible que un fill de pares sans, però portadors, pugui partir una determinada malaltia.
Despès ha introduït algunes de les aplicacions mèdiques de la genètica en el context de la revolució tecnològica que hi ha hagut en aquest camp, des de la seqüenciació completa del genoma humà, i de la capacitat actual de poder fer l'anàlisi de grans volums de dades. Anys enrera calia analitzar gen per gen amb temps i costos molt elevats. Avui es poden analitzar 20.000 gens per 10 pacients al mateix temps.
Ha parlat de la gran tasca que fan els seus equips de diagnosi i de recerca de l' Hospital de Sant Pau en malalties concretes hereditàries com la ceguera, la sordesa, el càncer, el retard mental, la mort sobtada, l'hemofília, la distròfia muscular, la fibrosi quística, la distròfia miotònica entre d'altres. Ha confirmat que el 3% de la població pateix malaltia genètica. Ha destacat que l'edat materna influeix en les alteracions cromosòmiques, mentre que als 20 anys estadísticament correspon 1 de cada 1600, als 45 anys és 1 de cada 30.
Ha parlat de la importància de la medicina preventiva i del treball que porten a terme els seus equips: en diagnòstic prenatal, en predisposició genètica al càncer, en nens salvadors per curar malalties del germà, en tractaments específics per mutacions concretes, en teràpia enzimàtica, en teràpia gènica. Tot això aplicat no només al diagnòstic sinó també a la terapèutica en el marc de la medicina personalitzada de precisió.
Finalment ha plantejat els aspectes socials i bioètics en relació a les aplicacions mèdiques de la genètica. Ha parlat dels transgènics i la seva possibilitat de fer òrgans humans que no crein rebuig. També d'alguns animals i plantes en benefici social com la possible alimentació del 3er  món. Ha plantejat on és el límit d'aquesta gran revolució, donat que intervenen factors socials i ideològics. Ha definit la genètica com la única ciència que ens permet saber d'on venim, com som i on anem.
Ha acabat tot introduint una frase del seu pare Alexandre Surrallés, de 95 anys, que diu “Si vols que et facin bé una feina, busca't algú que estigui molt enfeinat. S'ha obert un torn de paraules molt enriquidor  sobre els temes tractats.
Resum Mª Carme Esplugas, fotografia Esteve Garrell, disseny del cartell Montserrat Lluch Santacana

Cap comentari:

Publica un comentari