Gemma Marfany Nadal, catedràtica de genètica molecular a la UB ens ha parlat el dimarts dia 11 de Febrer sobre els grans avenços en aquest camp. El 1953 va ser descobert l'estructura molecular dels Àcids Nucleics, però fins al 2001 no es va desxifrar el genoma Humà.
El DNA és el
que porta el manual d’instruccions de tots els éssers vius: animals, plantes...
Els que s’encarreguen de donar una instrucció concreta són els GENS. Al seu
conjunt se li nomena GENOMA. La combinació dels aminoàcids del DNA originen les
proteïnes.
En cada cèl·lula hi ha 23 parells de cromosomes en el nucli, els quals provenen 50% del pare i 50% de la mare, la parella 23 és la que determinarà el sexe si es combinen xx seran dones, i si es combina xy seran homes. En els cromosomes s’ha arribat a trobar gens dels nostres avantpassats els Neandertals.
Si la
informació genètica és correcta, l’individu serà sa, si no és correcta causarà una patologia. En la informació genètica tenim inscrit les possibilitats
de desenvolupar una malaltia que dependrà del medi ambient i del que fem amb
les nostres vides. Hi ha algunes malalties com l'hemofília que no podem fer res
per evitar-les, naixem amb ella.
Els estats legislen sobre que es pot fer amb genètica i els seus límits, només donaran informacions als científics per avançar en l'estudi de les malalties. En Amèrica, persones milionàries poden fer fills a la carta com la nena Aurea que actualment té 5 anys i que els seus pares la van voler d'una manera determinada. En Europa les empreses privades tenen uns límits molt clars.
Actualment,
els països desenvolupats prenen una mostra de sang de tots els bebès en néixer
i analitzen unes 40 malalties genètiques per poder-les corregir abans que es
desenvolupi la malaltia. La Fenilcetonúria va siguer la primera en descobrir-se.
Només canviant l'alimentació no provocaria la malaltia.
El gran repte d’avui és obtenir cèl·lules embrionàries a partir de cèl·lules de la pell i així obtenir organoides de retina, de cabell, etc. per inocular amb un virus portador al malalt i regenerar la zona afectada. Per tallar els gens erronis, s’utilitza un bisturí anomenat CRISPR que actua com un làser amb GPS sobre el genoma, tallant el gen que produeix la malaltia.
S’han fet enquestes sobre la població per saber que n’opinen i s’ha vist que només el 15% voldrien tenir els fills més intel·ligents mentre que el 85% els voldrien normals, sense manipular. Quant a les malalties el 46% voldrien intervenir-hi genèticament als seus fills i un 50% es conformarien amb tenir un fill malalt.
Actualment, Xina és el país on es dediquen més diners a estudiar modificacions genètiques en els embrions, però tot ho tenen secret i no se sap res del que estan fent.
En resum, la doctora Marfany, una apassionada del seu treball en retines ens ha donat una classe magistral de forma planera i creativa però amb rigor científic.
Resum de Rosa Ochoa, fotografies d'Esteve Garrell, cartell de Montserrat Lluch.
En clicar la fotografia de Gemma Marfany, al començament, s'accedeix a la conferència gravada.
